Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia (ARVC/D) - What We Have Learned after 40 Years of the Diagnosis of This Clinical Entity / Cardiomiopatia/Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito (C/DAVD) - O Que Aprendemos após 40 Anos do Diagnóstico desta Entidade Clínica

Abstract Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia (ARVC/D) was initially recognized as a clinical entity by Fontaine and Marcus, who evaluated a group of patients with ventricular tachyarrhythmia from a structurally impaired right ventricle (RV). Since then, there have been significant advances in the understanding of the pathophysiology, manifestation and clinical progression, and prognosis of the pathology. The identification of genetic mutations impairing cardiac desmosomes led to the inclusion of this entity in the classification of cardiomyopathies. Classically, ARVC/D is an inherited disease characterized by ventricular arrhythmias, right and / or left ventricular dysfunction; and fibro-fatty substitution of cardiomyocytes; its identification can often be challenging, due to heterogeneous clinical presentation, highly variable intra- and inter-family expressiveness, and incomplete penetrance. In the absence of a gold standard that allows the diagnosis of ARVC/D, several diagnostic categories were combined and recently reviewed for a higher diagnostic sensitivity, without compromising the specificity. The finding that electrical abnormalities, particularly ventricular arrhythmias, usually precede structural abnormalities is extremely important for risk stratification in positive genetic members. Among the complementary exams, cardiac magnetic resonance imaging (CMR) allows the early diagnosis of left ventricular impairment, even before morpho-functional abnormalities. Risk stratification remains a major clinical challenge, and antiarrhythmic drugs, catheter ablation and implantable cardioverter defibrillator are the currently available therapeutic tools. The disqualification of the sport prevents cases of sudden death because the effort can trigger not only the electrical instability, but also the onset and progression of the disease.

Resumo A cardiomiopatia/displasia arritmogênica do ventrículo direito (C/DAVD) foi inicialmente reconhecida como uma entidade clínica por Fontaine e Marcus que avaliaram um grupo de pacientes com taquiarritmia ventricular proveniente de um ventrículo direito (VD) estruturalmente comprometido. Desde então, houve avanços significativos na compreensão da fisiopatologia, manifestação e evolução clínica e prognóstico da patologia. A identificação de mutações genéticas comprometendo os desmossomos cardíacos levou a inclusão desta entidade na classificação das cardiomiopatias. Classicamente, a C/DAVD é uma doença hereditária que se caracteriza por arritmias ventriculares, disfunção ventricular direita e/ou esquerda; e substituição fibro-gordurosa dos cardiomiócitos; cuja identificação pode ser muitas vezes desafiadora, devido à apresentação clínica heterogênea, expressividade intra- e inter-familiar altamente variável e penetrância incompleta. Na falta de um padrão-ouro que permita o diagnóstico da C/DAVD, várias categorias diagnósticas foram combinadas e, recentemente revisadas buscando uma maior sensibilidade diagnóstica, sem comprometer a especificidade. A descoberta de que as anormalidades elétricas, particularmente as arritmias ventriculares, geralmente precedem anormalidades estruturais é extremamente importante para a estratificação de risco em membros genéticos positivos. Entre os exames complementares, a ressonância magnética cardíaca (RMC) possibilita o diagnóstico precoce de comprometimento ventricular esquerdo, mesmo antes das anormalidades morfofuncionais. A estratificação de risco continua a ser um grande desafio clínico e medicamentos antiarrítmicos, ablação de cateter e desfibrilador cardioversor implantável são as ferramentas terapêuticas atualmente disponíveis. A desqualificação do esporte previne casos de morte súbita uma vez que o esforço pode desencadear não só a instabilidade elétrica, mas também deflagrar o início e a progressão da doença.

Experiencia clínica en monitorización cardiaca extendida con el sistema inalámbrico satelital tipo SEEQ / Clinical experience in extended cardiac monitoring with the SEEQ( satellite wireless system

Resumen Objetivos: Dar a conocer la experiencia clínica con un nuevo sistema de monitorización cardiaca extendida (por 15 días), inalámbrica y satelital en un grupo de pacientes con sospecha de arritmias cardíacas. Metodología: Cohorte de 100 pacientes atendidos en la unidad de Electrofisiología cardiovascular de un centro de referencia, con sospecha de arritmia cardíaca, sin diagnóstico electrocardiográfico causal, a pesar de exámenes previos. Se les aplicó una monitorización cardiaca externa tipo SEEQ (Medtronic) por 15 días y se registró el desenlace. Resultados: De un total de 100 sujetos estudiados, 51% eran hombres, con mediana de edad de 60 años (rango: 5 - 91 años). El principal síntoma fueron las palpitaciones (42%) y la comorbilidad más prevalente la hipertensión arterial (47%); 98% tenían estudio de Holter previo y 46% dos estudios sin resultado conclusivo que explicara los síntomas. La monitorización tipo SEEQ documentó anormalidad electrocardiográfica significativa en 22% de los pacientes. El implante de marcapaso fue el tratamiento más aplicado y la fibrilación auricular fue la arritmia más frecuente en el 50% de los hallazgos positivos. Hubo una proporción mayor y significativa de diagnósticos positivos en el sexo masculino. Conclusiones: La monitorización cardiaca externa inalámbrica, satelital, extendida por 15 días es una herramienta novedosa que incrementa la probabilidad de documentar una anormalidad electrocardiográfica clínicamente significativa en quienes padecen síntomas cardiovasculares recurrentes.

Abstract Objectives: To present the clinical experience with a new extended (for 15 days), wireless, and satellite cardiac monitoring system in a group of patients with suspicion of cardiac arrhythmia. Method: The study included a cohort of 100 patients seen in the Cardiovascular Electrophysiology Unit of a reference hospital. They were suspected of having a cardiac arrhythmia, with no electrocardiographic diagnosis of the cause, despite previous examinations. They were subjected to SEEQ-type (Medtronic) external cardiac monitoring for 15 days, with the outcomes recorded. Results: Of the total of 100 subjects studied, 51% were male, and the median age was 60 years (range: 5 - 91 years). The main symptoms were palpitation, and the most prevalent comorbidity was arterial hypertension (47%). Almost all (98%) of them had a previous Holter study, and 46% had two studies, which were inconclusive in explaining the symptoms. The SEEQ monitoring recorded a significant electrocardiographic abnormality in 22% of the patients. A pacemaker implant was the treatment most applied and atrial fibrillation was the most frequent arrhythmia in 50% of the positive findings. There was a higher and significant percentage of positive diagnoses in males. Conclusions: External, satellite, wireless cardiac monitoring extended for 15 days, is a novel tool that can increase the probability of documenting a clinically significant electrocardiographic abnormality in those patients who suffer recurrent cardiovascular symptoms.

The use of external event monitoring (web-loop) in the elucidation of symptoms associated with arrhythmias in a general population / Utilização do monitor de eventos externo (web-loop) na identificação de sintomas associados a arritmias cardíacas em uma população geral

Objective To correlate arrhythmic symptoms with the presence of significant arrhythmias through the external event monitoring (web-loop). Methods Between January and December 2011, the web-loop was connected to 112 patients (46% of them were women, mean age 52±21 years old). Specific arrhythmic symptoms were defined as palpitations, pre-syncope and syncope observed during the monitoring. Supraventricular tachycardia, atrial flutter or fibrillation, ventricular tachycardia, pauses greater than 2 seconds or advanced atrioventricular block were classified as significant arrhythmia. The association between symptoms and significant arrhythmias were analyzed. Results The web-loop recorded arrhythmic symptoms in 74 (66%) patients. Of these, in only 14 (19%) patients the association between symptoms and significant cardiac arrhythmia was detected. Moreover, significant arrhythmia was found in 11 (9.8%) asymptomatic patients. There was no association between presence of major symptoms and significant cardiac arrhythmia (OR=0.57, CI95%: 0.21-1.57; p=0.23). Conclusion We found no association between major symptoms and significant cardiac arrhythmia in patients submitted to event recorder monitoring. Event loop recorder was useful to elucidate cases of palpitations and syncope in symptomatic patients. .

Objetivo Correlacionar sintomas arrítmicos com a presença de arritmias significativas por meio do monitor de eventos externo (web-loop). Métodos Entre janeiro e dezembro de 2011, o web-loop foi instalado em 112 pacientes (46% mulheres, 52±21 anos). Sintomas específicos foram definidos como palpitação, pré-síncope e síncope, presentes durante a monitorização. Arritmia significativa foi definida como taquicardia paroxística supraventricular, flutter e fibrilação atrial, taquicardia ventricular, pausas superiores a 2 segundos ou bloqueio atrioventricular avançado. A associação entre presença de sintomas e arritmias significativas foi avaliada. Resultados O monitor de eventos registrou sintomas específicos em 74 (66%) pacientes, entretanto a associação entre sintomas específicos e arritmia significativa foi observada em apenas 14 (19%) deles. Em 11 pacientes (9,8%), foi detectada arritmia significativa na ausência de sintomas. Não houve associação entre a presença de sintomas e a detecção de arritmia significativa (OR=0,57, IC95%: 0,21-1,57; p=0,23). Conclusão Em pacientes monitorizados pelo web-loop, não houve associação entre a presença de sintomas específicos e a detecção de arritmias significativas. O monitor de eventos pode ter importância na elucidação de sintomas de palpitações e síncope dos pacientes. .